NHGRI публикует новое видение геномики человека | Советы девушкам

Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI), входящий в состав Национальных институтов здоровья (NIH), на этой неделе опубликовал в журнале Nature «Стратегическое видение улучшения здоровья человека на переднем крае геномики» . Это видение описывает наиболее убедительные исследовательские приоритеты и возможности в области геномики человека на ближайшее десятилетие, знаменуя новую эру в геномике для Института и области.

«Мы разработали наше новое стратегическое видение в важный переломный момент в геномике человека», – сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук, директор NHGRI. «Геномика сейчас преобладает в исследовательском ландшафте, и поэтому NHGRI сосредоточила свое стратегическое внимание на самых передовых аспектах этой области. Нашими критериями включения было то, что будущие достижения должны быть широко полезными и иметь наибольшее влияние на понимание биологии генома и содействие внедрению геномной медицины ».

Стратегическое видение NHGRI на 2020 год признает, что ответственное управление является центральным аспектом работы (и продвижения вперед) в авангарде геномики. В видении определены четыре основные области:

Руководящие принципы и ценности геномики человека.
Поддержание и улучшение прочной основы для исследований в области геномики.
Устранение барьеров, мешающих прогрессу в геномике.
Увлекательные исследовательские проекты в области геномики в биомедицине.
Первая область представляет собой сборник девяти основных принципов и ценностей, которые служат ориентиром для геномики человека. Специалисты в этой области должны уделять значительное внимание расширению и подтверждению этих принципов, что поможет обратить внимание на этические, правовые и социальные последствия достижений в области геномики. Как и все другие научные дисциплины, геномика учитывает системные несправедливости и предубеждения прошлого.

Видение указывает на важные области контроля данных, конфиденциальности и согласия, которые сообщество геномиков должно улучшить в ближайшее десятилетие. Некоторые из сложных геномных вопросов, обсуждаемых в новом видении, касаются генетической дискриминации, редактирования генома, согласия на участие в исследованиях в области геномики и безопасности геномных данных. Он также подчеркивает, что люди из разных культур и популяций должны быть хорошо представлены как в геномных исследованиях, так и в кадрах, занимающихся геномикой.

В последних трех областях видение описывает более 20 ключевых проблем, которые отражают важнейшие фундаментальные элементы для процветания геномного предприятия, барьеры, которые, в случае их устранения, принесут пользу геномике в более широком смысле, и смелые исследовательские проекты, требующие приоритетного внимания, соответственно.

С момента завершения международного проекта «Геном человека» более 17 лет назад область геномики расцвела во многих отношениях, включая существенное использование геномных подходов и методов во всей биомедицине.

Благодаря ряду важных катализаторов геномика стала широко использоваться в биомедицинских исследованиях. Одним из них было более чем одно миллионное сокращение стоимости секвенирования генома, что позволило геномике стать основным направлением в таких областях, как исследования рака, микробиология и изучение редких и распространенных генетических заболеваний, среди прочих. Совсем недавно эффективное использование геномной информации в клинической практике позволило геномной медицине перейти от гипотез к реальности.

После завершения проекта «Геном человека» NHGRI периодически проводил обширные процессы стратегического планирования, а затем публиковал стратегические концепции, описывающие наиболее захватывающие возможности исследований в области геномики человека; предыдущие видения были опубликованы в 2003 и 2011 годах соответственно.

Предвидя обширный и динамичный ландшафт, с которым область геномики человека столкнется на заре этого десятилетия, NHGRI запустила новый раунд стратегического планирования в начале 2018 года.

«Наш процесс стратегического взаимодействия в течение последних двух с лишним лет был чрезвычайно эффективным в преобразовании вселенной возможностей в геномике человека в перспективный план элементов, отражающих передовые позиции геномики», – сказал доктор Грин.

В результате широкое участие сообщества включило более 50 мероприятий, включая специальные семинары, ратуши, встречи на профессиональных встречах и обсуждения в социальных сетях. Старшие сотрудники NHGRI разработали новое стратегическое видение, опираясь на вклад тысяч людей, которые вместе представляли самые разные фоны, этапы карьеры и дисциплины.

Стратегическое видение завершается 10 смелыми прогнозами геномики человека к 2030 году. Эти прогнозы, созданные как воодушевляющие и вдохновляющие, призваны спровоцировать вдумчивые дискуссии (и даже споры) о том, что может быть возможно в ближайшее десятилетие.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

20 − шесть =