Исследование, связывающее 28 генов с нарушениями развития со средними диагнозами для примерно 500 семей | Советы девушкам

Исследования причин нарушений развития выявили 285 генов, связанных с этими состояниями, в том числе 28 новых связанных генов. Опубликованное сегодня (14 октября 2020 года) в журнале Nature исследование, проведенное учеными из Института Велком Сэнгер, Медицинского центра Университета Радбоуд, GeneDx OPKO Health и их сотрудников, позволит поставить диагноз примерно 500 семьям, живущим с детьми с редкими заболеваниями.

Авторы сопоставили анонимные медицинские и исследовательские данные, чтобы создать самый большой доступный генетический ресурс для нарушений развития . Анализ данных показывает, что еще предстоит открыть около 1000 генов, связанных с нарушениями развития. Чтобы найти их все, потребуется в десять раз больше данных, доступных в настоящее время, что станет возможным только при более открытом доступе к данным здравоохранения.

Во всем мире ежегодно рождается около 400 000 младенцев с новыми спонтанными изменениями ДНК, известными как мутации de novo, которые мешают их развитию. Эти нарушения развития могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца.

Мутации de novo в генах, которые создают белки, являются хорошо известной причиной нарушений развития, но на сегодняшний день многие из генов, связанных с этими нарушениями, остаются неизвестными. В среднем каждый человек рождается с примерно 60 мутациями de novo, хотя подавляющее большинство из них не приводит к проблемам со здоровьем.

Текущие инициативы, такие как исследование «Расшифровка нарушений развития» (DDD), обнаружили связанные гены путем поиска закономерностей в геномах людей с этими расстройствами. Но поскольку многие состояния встречаются крайне редко, статистический анализ, используемый для обнаружения этих генов, требует больших объемов анонимных данных о пациентах, которые не всегда были легко доступны.

Для этого исследования исследователи проанализировали 31 058 «трио» последовательностей экзома. Каждое трио включает в себя эпизоды из жизни ребенка с нарушением развития и обоих родителей.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

13 − 6 =