Исследование показывает первое известное эффективное лечение редкого генетического заболевания алкаптонурии | Советы девушкам

Новое исследование, опубликованное в The Lancet под руководством исследовательского коллектива из Ливерпуля, выявило первое эффективное лечение редкого генетического состояния, известного как алкаптонурия (AKU).

Целью исследования, проведенного профессором Лакшминараяном Ранганатом и профессором Джеймсом Галлахером из Института жизненного пути и медицинских наук Ливерпульского университета и Доверительного фонда NHS при больницах Ливерпульского университета, было изучение потенциальной эффективности препарата нититинон у пациентов с диагнозом AKU. также известное как болезнь черной кости.

Один на каждые 250 000 человек

AKU – редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно один из 250 000 человек, характеризующееся дефицитом фермента гомогентизатдиоксигеназы, приводящим к накоплению гомогентизиновой кислоты (HGA). HGA откладывается в тканях в виде черного пигмента в процессе, называемом охронозом, что приводит к прогрессирующему повреждению при отсутствии лечения. Серьезное повреждение включает позвоночник и суставы, что приводит к повторным операциям на суставах, при этом одному пациенту, посещающему NAC, было выполнено девять замен суставов. У пациентов также появляются камни (почки, простата, желчный пузырь, слюна), переломы из-за остеопороза, разрывы (сухожилия, связки, мышцы), а также повреждение сердечного клапана (аортального, митрального).

Общество AKU, первая группа пациентов, созданная для поддержки людей с этим заболеванием, активно участвовало в исследовании, руководя набором персонала и логистикой, а также сообщая пациентам о ходе четырехлетнего исследования.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

7 + два =