Генетическое тестирование – ключ к пониманию внезапной остановки сердца | Советы девушкам

Кардиолог больницы Вайкато взял на себя ведущую роль в публикации первого в мире передового практического плана по расследованию внезапной необъяснимой смерти (SUD) и внезапной остановки сердца (SCA). Он был опубликован сегодня в журналах Heart Rhythm и Journal of Arrhythmia .

В документе излагается желанная структура для мультидисциплинарных групп, включая патологов, генетиков, генетических консультантов и врачей, которые помогут им определить, какие тесты проводить, и подсказки, которые нужно собрать у пациента, чтобы потенциально спасти других членов семьи от той же участи.

Международное соглашение по руководству было достигнуто после 18 месяцев обсуждений с участием 28 экспертов из 13 стран Европы, Азии, Северной Америки, Южной Америки и Австралазии.

Ведущий автор Мартин Стайлз, который также является директором отделения электрофизиологии в больнице Вайкато, а также доцентом клинической школы Вайкато Оклендского университета, сравнивает этот процесс с детективной работой.

После уведомления о SUD или SCA у пациента, обычно в возрасте от 1 до 40 лет, собирается группа специалистов, чтобы тщательно изучить моменты, предшествующие событию, медицинский и семейный анамнез человека, его клинические исследования и его гены.

Если человеку поставлен диагноз или есть подозрение, что у него наследственная проблема с сердцем, это открывает дверь для проверки близких членов семьи на предмет того же заболевания.

После положительного результата теста эти члены семьи могут получить совет и лечение, которые помогут предотвратить внезапную смерть.

В Новой Зеландии на каждого человека, у которого диагностирована внезапная смерть от наследственной причины, определяется примерно 2,5 члена семьи с таким же заболеванием.

Доцент Стайлз говорит, что без этих новых рекомендаций есть риск, что некоторые важные подсказки могут быть потеряны для исследователей навсегда.

«Генетический материал невероятно важен, поэтому, если человек умирает, и никто не мешает сдать анализ крови, а патологоанатом не берет кусок ткани, то у нас нет генетического материала от этого человека, чтобы помочь выяснить, что происходит. “, – говорит он.

Такие диагнозы могут иметь серьезные последствия для членов семьи, которые могут быть обнаружены во время генетического консультирования, процесса, который является частью структуры.

Доцент Стайлз говорит, что это может повлиять на полисы страхования жизни, перспективы трудоустройства или может означать, что людям необходимо прекратить некоторые виды деятельности из-за риска SCA.

Хотя доцент Стайлз и раньше участвовал в международных публикациях, это первый документ, которым он руководил от начала до конца, и первый документ о партнерстве, возглавляемый Азиатско-Тихоокеанским обществом сердечного ритма с профессором Артуром Уайльдом из Общества сердечного ритма. в качестве сопредседателя.

Большая часть работы была проделана, когда доцент Стайлз был в творческом отпуске из Waikato DHB в прошлом году.

Хотя этот документ представляет собой золотой стандарт проведения таких расследований, доцент Стайлз говорит, что экспертная группа знала, что не все системы здравоохранения могут использовать его до такого уровня.

Тем не менее, он выразил надежду, что руководящие принципы могут быть приняты, по крайней мере частично, во многих странах или использованы в качестве основы для заявок на финансирование для увеличения ресурсов.

«Когда вы врач и перед вами пациент, вы обычно помогаете одному человеку или, в данном случае, одной семье . Если вы напишете международное руководство, вы на самом деле помогая людям, которых вы никогда раньше не встречали, которые могут быть где угодно в мире “.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

5 − один =