Новое секвенирование генома проливает свет на разнообразие в Африке | Советы девушкам

Анализ геномов сотен людей со всей Африки пролил свет на древние миграции и современную восприимчивость и устойчивость к болезням, выявив неожиданное генетическое разнообразие.

Геном часто называют инструкцией по эксплуатации организма, а полногеномное секвенирование включает эффективное считывание миллиардов оснований ДНК человека.

Новое исследование последовательностей более 400 человек с африканского континента является частью попытки устранить дисбаланс в генетических данных, доступных во всем мире, большая часть которых поступает от людей европейского происхождения.

Работа, опубликованная в среду в журнале Nature , показывает, что Замбия могла быть ключевой точкой остановки в расширении групп, говорящих на банту.

И обнаружено, что группы населения, живущие в одном районе, могут иметь существенно разную генетическую уязвимость к болезням.

«Это группы населения, геномы которых по большей части ранее не секвенировали», – сказал Зейн Ломбард, доцент кафедры генетики человека в Университете Витватерсранда Йоханнесбурга, который помог провести исследование.

«Таким образом, дополнение к нашей базе знаний является уникальным, значительным и большим, чем можно было бы ожидать от подобного размера выборки в других группах населения», – сказала она AFP.

Во многих отношениях мы живем в эпоху гена, лучше понимая основные строительные блоки нашего тела, помогая продвигать медицинские исследования и лечение, а также лучше объясняя, как люди эволюционировали и мигрировали по миру.

Секвенирование всего генома эффективно позволяет исследователям читать инструкции по эксплуатации отдельных лиц.
Но картина генетической изменчивости человека остается удручающе неполной, а разнообразие мира далеко не представлено.

Всего лишь 22 процента участников геномных исследований имеют неевропейское происхождение, при этом большая часть доступных генетических данных поступает всего из трех стран – Великобритании, США и Исландии.

В Африке уже много лет предпринимаются попытки исправить это, и команда Ломбарда работала с консорциумом, созданным для улучшения генетических исследований на континенте, чтобы получить доступ к полногеномным последовательностям 426 человек, участвующих в текущих исследованиях.

Выборка может показаться сравнительно небольшой, но она представляет 50 этнолингвистических групп из 13 стран, некоторые из которых изучаются впервые.

‘Почесывая поверхность’

Среди открытий, выявленных при секвенировании, было неожиданно большое количество новых так называемых однонуклеотидных вариантов (SNV), областей, которые отличаются от эталонного генома и ранее не были идентифицированы в общедоступных данных о последовательности генома.

«Это важно, потому что мы узнаем больше о генетической изменчивости человека в целом, обнаруживаем больше различий, которые могут быть связаны с болезнями или особенностями в будущем, и это может дать информацию о том, что мы знаем о генетическом разнообразии во всем мире», – сказал Ломбард.

Выявление вариантов – это всего лишь первый шаг, но он поможет определить, какие из них могут иметь важное значение для результатов в отношении здоровья, и предоставить ключевые данные о различных уязвимостях населения.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

пять × четыре =