ДНК-тест определяет генетические причины тяжелых заболеваний плода и новорожденного. | Советы девушкам

Новое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета, показывает перспективность высокопроизводительных технологий секвенирования ДНК для улучшения пренатальной диагностики и исходов беременности у женщин, перенесших патологическое пренатальное ультразвуковое исследование.

В исследовании под руководством UCSF ученые использовали метод, называемый секвенированием экзома, чтобы определить генетические заболевания как основную причину в 37 из 127 случаев неиммунной водянки плода (NIHF), опасного для жизни состояния, при котором плод перегружен жидкостью. Исследование было опубликовано онлайн 7 октября 2020 года в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM) .

Автор-корреспондент Тереза ​​Спаркс, доктор медицинских наук, доцент кафедры акушерства, гинекологии и репродуктивных наук UCSF, провела исследование вместе со старшим автором исследования Мэри Нортон, доктором медицины, профессором того же отделения. «Причина большинства случаев NIHF не определяется стандартным тестированием, но когда мы применяем секвенирование экзома, мы находим генетический диагноз почти в 30% случаев ранее неизвестной причины», – сказал Спаркс.

NIHF поражает примерно одну из каждых 1700–3000 беременностей в Соединенных Штатах и ​​связана с высоким риском мертворождения, преждевременных родов, неонатальной смерти и других осложнений. Хотя NIHF часто приводит к смерти, определение точной генетической причины имеет решающее значение, поскольку связанные с этим исходы сильно различаются по степени тяжести.

NIHF может быть проявлением многих генетических заболеваний, но свидетельства аномального накопления жидкости у плода, обнаруженные с помощью ультразвукового исследования, будь то под кожей, в брюшной полости, вокруг сердца или легких, не указывают на первопричину.

Участники исследования NEJM были направлены со всех концов Соединенных Штатов после того, как NIHF был идентифицирован с помощью пренатального ультразвукового исследования, но при использовании давно установленных методов выявления генетических аномалий не было обнаружено основного генетического заболевания. Эти традиционные генетические тесты – анализ кариотипа и хромосомного микрочипа – выявляют большие аномалии в хромосомах, а не нарушения, вызванные дефектом одного гена, как это выявляется при секвенировании экзома.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

11 − 7 =