Дает новую надежду детям, страдающим редкими мышечными заболеваниями | Советы девушкам

Стивен Гринспен и Лаура Зах были опустошены, когда узнали, что у их сына Александра редкая генетическая мутация, которая вызывает смертельное нервно-мышечное заболевание, лечение и лечение которого неизвестны.

Но результаты международного исследования, опубликованного сегодня в журнале Autophagy и проведенного учеными из Школы биологических наук Университета Монаша, вселяют новую надежду в детей, страдающих прогрессирующим и разрушительным заболеванием мышц. Эти редкие генетические заболевания, известные как миофибриллярные миопатии, приводят к прогрессирующему истощению мышц, влияя на их функции и вызывая слабость.

Используя крошечных рыбок данио, доцент Роберт Брайсон-Ричардсон из Школы биологических наук и его команда исследователей смогли показать, что дефект в контроле качества белка способствует появлению симптомов заболевания.

«Мы протестировали 75 лекарств, которые способствуют удалению поврежденных белков в нашей модели рыбок данио, и определили девять, которые оказались эффективными», – объяснила первый автор доктор Авника Рупарелия, которая завершила свое студенческое и пост-докторское обучение в команде, работающей над этим заболеванием. «Важно отметить, что два из них уже одобрены для использования людьми в других условиях».

«Мы обнаружили, что один из препаратов, метформин , который обычно используется для лечения диабета, удаляет накопившийся поврежденный белок в рыбе, предотвращает распад мышц и восстанавливает их способность плавать», – сказал доцент Брайсон-Ричардсон, возглавлявший исследование.

Самая тяжелая форма миофибриллярной миопатии, вызванная мутацией в гене BAG3, начинает поражать детей в возрасте от шести до восьми лет. Заболевание обычно заканчивается смертельным исходом в возрасте до 25 лет из-за дыхательной или сердечной недостаточности.

В случае Александра (который родился в 2003 году) клиницисты смогли использовать информацию исследования, чтобы прописать метформин, что пока дает положительные результаты

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

10 + 3 =